臺灣次世代基因定序檢測實作指引
1.0.0 - STU1.0.0
臺灣次世代基因定序檢測實作指引
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Document Details
Profile: 次世代基因定序檢測-Bundle TWNGS
Final Document at 2024-07-25 by Organization 佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院 for 王大明 Male, DoB: 2001-01-01 ( Medical record number (use: official, ))
Document Subject
Profile: 病人資訊-Patient TWNGS
病歷號：National Person Identifier （ Identifier Type Codes#NNxxx）
身分證字號（official）：A123456789 （http://www.moi.gov.tw）
病歷號：Medical record number （ Identifier Type Codes#MR）
病歷號（official）：123456 （https://tpech.gov.taipei）
姓名（usual）：王大明
性別：男
出生日期：2001-01-01
Document Content
狀態：Final (CompositionStatus#final)
申報類別：送核 ( NHI-申報類別#1)
案件分類：西醫慢性病 ( NHI-案件分類#04)
申報日期：2024-07-25
醫事機構：Organization/org-hosp-min
相關證明文件
基因定序檢測報告：DiagnosticReport/dia-nos-min
基因檢測機構：Organization/org-gene-min
基因檢測檢體：Specimen/spe-min
基因檢測裝置：Device/dev-min
基因報告：DocumentReference/doc-nos-min
基因定序檢測申請項目：ServiceRequest/serReq-min
Entry 2 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/DiagnosticReport/dia-nos-min
Resource DiagnosticReport:
Profile: 基因定序檢測報告-DiagnosticReport TWNGS
狀態：final
報告類型：Genetic analysis report (LOINC#51969-4)
費用年月：2024-07-20
基因定序檢測申請項目：ServiceRequest/serReq-min
報告醫事機構：Organization/org-gene-min
Entry 3 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Condition/con-nos-min
Resource Condition:
Profile: 基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGS
臨床狀態：Active ( ConditionClinicalStatusCodes#active)
驗證狀態：Confirmed ( ConditionVerificationStatus#confirmed)
病情、問題或診斷分類：Encounter Diagnosis ( Condition Category Codes#encounter-diagnosis)
病情、問題或診斷識別：未明示側性支氣管或肺惡性腫瘤 ( 臺灣2023年中文版ICD-10-CM#C34.90)
診斷日期：2024-07-10
申請理由：病患診斷為非小細胞肺癌（NOS 類型），現於腦部發現轉移病灶，擬進行癌症相關基因檢測以評估是否具有標靶治療或免疫治療標的。申請進行多基因 panel 定序檢測，包含 TP53 等常見肺癌相關突變，以利後續治療規劃與藥物選擇。
Entry 4 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Patient/pat-min
Resource Patient:
Profile: 病人資訊-Patient TWNGS
病歷號：National Person Identifier （ Identifier Type Codes#NNxxx）
身分證字號（official）：A123456789 （http://www.moi.gov.tw）病歷號：Medical record number （ Identifier Type Codes#MR）
病歷號（official）：123456 （https://tpech.gov.taipei）姓名（usual）：王大明
性別：男
出生日期：2001-01-01
Entry 5 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Organization/org-hosp-min
Resource Organization:
醫事機構
Profile: 機構-Organization TWNGS
機構名稱：佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院
識別碼型別：Provider number（ IdentifierType#PRN）
機構代碼（official）：1145010010 (https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/CodeSystem/organization-identifier-tw)機構種類：Healthcare Provider ( OrganizationType#prov)
Entry 6 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Organization/org-gene-min
Resource Organization:
基因檢測機構
機構代碼：2023LDTB0002 (https://dep.mohw.gov.tw)
Entry 7 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Specimen/spe-min
Resource Specimen:
Profile: 基因檢測檢體-Specimen TWNGS
檢體病理編號：123-4567
檢體類型：Blood (LOINC-基因檢測檢體類型值集#LP7057-5)
檢體採檢日期：2024-05-06T09:00:00.000Z
Entry 8 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Device/dev-min
Resource Device:
Profile: 基因定序檢測裝置-Device TWNGS
基因定序儀名稱：illumina
基因定序儀型號：HiSeq 4000 System
Entry 9 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/DocumentReference/doc-nos-min
Resource DocumentReference:
Profile: 文件參照-DocumentReference TWNGS
狀態：current
病人：Patient/pat-min "王大明"
基因報告(application/pdf)：file://GenReport01.pdf
基因報告名稱：Lung non-small cell lung carcinoma (NOS) 基因檢測
Entry 10 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Observation/obs-nos-min
Resource Observation:
Profile: 基因資訊-Observation TWNGS
狀態：final
類型：Laboratory (Observation Category Codes#laboratory)
項目：Genetic variant assessment (LOINC#69548-6)
基因檢測機構：Organization 2023LDTB0002
基因臨床判讀結果：Positive (ObservationInterpretationCodes #POS)
基因檢測方法：Sequencing (LOINC Answer List LL4048-6 #LA26398-0)
基因檢測檢體類型：Specimen/spe-min
基因報告：DocumentReference/doc-lung-min
基因定序儀型號：Device/dev-min
基因檢測日期：2024-07-17
基因檢測項目：TP53 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal (LOINC#21739-8)
基因檢測列表：TP53、KEAP1、KRAS、MTAP、CDKN2A、CDKN2B、ATR、FLT1、NOTCH2、PDGFRA、PMS2、PRDM1、RAC1、RET、ALK、BRAF、EGFR、ERBB2、MET、ROS1 (HGNC Gene ID)
基因檢測分析結果：Present (LOINC Answer List LL1971-2 #LA9633-4)
DNA 變異列表 (c.HGVS)
- NM_001184.3:c.4408G>A (APC) — Substitution
- NM_001184.3:c.2503T>G (APC) — Substitution
- NM_024408.3:c.5403G>T (ARID1A) — Substitution
- NM_006206.4:c.1319C>T (ASXL1) — Substitution
- NM_001198.3:c.1214C>G (ATM) — Substitution
- NM_020975.4:c.874G>A (ATRX) — Substitution
Entry 11 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/ServiceRequest/serReq-min
Resource ServiceRequest:
Profile: 基因定序檢測申請項目-ServiceRequest TWNGS
狀態：Active
目的：Plan
醫令代碼：實體腫瘤次世代基因定序－BRCA1/2基因檢測 (臺灣健保署醫療服務給付項目#30301B)
病人：Patient/pat-min "王大明"