臺灣次世代基因定序檢測實作指引
1.0.0 - STU1.0.0
臺灣次世代基因定序檢測實作指引
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Document Details
Profile: 次世代基因定序檢測-Bundle TWNGS
Final Document at 2024-06-13 by Organization 佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院 for 王大明 Male, DoB: 2001-01-01 ( Medical record number (use: official, ))
Document Subject
Profile: 病人資訊-Patient TWNGS
病歷號：National Person Identifier （ Identifier Type Codes#NNxxx）
身分證字號（official）：A123456789 （http://www.moi.gov.tw）
病歷號：Medical record number （ Identifier Type Codes#MR）
病歷號（official）：123456 （https://tpech.gov.taipei）
姓名（usual）：王大明
性別：男
出生日期：2001-01-01
Document Content
狀態：Final (CompositionStatus#final)
申報類別：送核 ( NHI-申報類別#1)
案件分類：西醫慢性病 ( NHI-案件分類#04)
申報日期：2024-06-13
醫事機構：Organization/org-hosp-min
相關證明文件
基因定序檢測報告：DiagnosticReport/dia-min
疾病資訊：Condition/con-min
基因檢測機構：Organization/org-gene-min
基因檢測檢體：Specimen/spe-min
基因檢測裝置：Device/dev-min
基因報告：DocumentReference/doc-gene-min
基因資訊：Observation/obs-diagnostic-min
基因定序檢測申請項目：ServiceRequest/serReq-min
Entry 2 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/DiagnosticReport/dia-min
Resource DiagnosticReport:
Profile: 基因定序檢測報告-DiagnosticReport TWNGS
狀態：final
報告類型：Genetic analysis report (LOINC#51969-4)
疾病資訊：Condition/con-min
費用年月：2024-05-07
基因資訊：Observation/obs-diagnostic-min
基因定序檢測申請項目：ServiceRequest/serReq-min
報告醫事機構：Organization/org-gene-min
Entry 3 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Condition/con-min
Resource Condition:
Profile: 基因定序檢測報告之疾病資訊-Condition TWNGS
臨床狀態：Active ( ConditionClinicalStatusCodes#active)
驗證狀態：Confirmed ( ConditionVerificationStatus#confirmed)
病情、問題或診斷分類：Encounter Diagnosis ( Condition Category Codes#encounter-diagnosis)
病情、問題或診斷識別：慢性右心臟衰竭 ( 臺灣2023年中文版ICD-10-CM#I50.812)
診斷日期：2024-01-01
申請理由：Adenocarcinoma, descending colon, cT3N2M1a, cStage IVA, KRAS G12V, with multiple liver metastases, status post FOLFIRI。附件附上病人診斷之相關資料，惠請委員核准Avastin之初申請，以利後續合併FOLFIRI之治療，謝謝。
Entry 4 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Patient/pat-min
Resource Patient:
Profile: 病人資訊-Patient TWNGS
病歷號：National Person Identifier （ Identifier Type Codes#NNxxx）
身分證字號（official）：A123456789 （http://www.moi.gov.tw）病歷號：Medical record number （ Identifier Type Codes#MR）
病歷號（official）：123456 （https://tpech.gov.taipei）姓名（usual）：王大明
性別：男
出生日期：2001-01-01
Entry 5 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Organization/org-hosp-min
Resource Organization:
醫事機構
Profile: 機構-Organization TWNGS
機構名稱：佛教慈濟醫療財團法人花蓮慈濟醫院
識別碼型別：Provider number（ IdentifierType#PRN）
機構代碼（official）：1145010010 (https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/CodeSystem/organization-identifier-tw)機構種類：Healthcare Provider ( OrganizationType#prov)
Entry 6 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Organization/org-gene-min
Resource Organization:
基因檢測機構
機構代碼：2023LDTB0002 (https://dep.mohw.gov.tw)
Entry 7 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Specimen/spe-min
Resource Specimen:
Profile: 基因檢測檢體-Specimen TWNGS
檢體病理編號：123-4567
檢體類型：Blood (LOINC-基因檢測檢體類型值集#LP7057-5)
檢體採檢日期：2024-05-06T09:00:00.000Z
Entry 8 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Device/dev-min
Resource Device:
Profile: 基因定序檢測裝置-Device TWNGS
基因定序儀名稱：illumina
基因定序儀型號：HiSeq 4000 System
Entry 9 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/DocumentReference/doc-gene-min
Resource DocumentReference:
Profile: 文件參照-DocumentReference TWNGS
狀態：current
病人：Patient/pat-min "王大明"
基因報告(application/pdf)：file://GenReport01.pdf
基因報告名稱：BRCA 基因檢測
Entry 10 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/Observation/obs-diagnostic-min
Resource Observation:
Profile: 基因資訊-Observation TWNGS
狀態：final
類型：Laboratory (Observation Category Codes#laboratory)
項目：Genetic variant assessment (LOINC#69548-6)
基因檢測機構：Organization 2023LDTB0002
基因臨床判讀結果：Positive (ObservationInterpretationCodes #POS)
基因檢測方法：Sequencing (LOINC Answer List LL4048-6 #LA26398-0)
基因檢測檢體類型：Specimen/spe-min
基因報告：DocumentReference/doc-gene-min
基因定序儀型號：Device/dev-min
基因檢測日期：2024-01-01
基因檢測項目：BRCA1 gene mutations found [Identifier] in Blood or Tissue by Molecular genetics method Nominal (LOINC#21636-6)
基因檢測列表：EGFR (HGNC Gene ID#HGNC:3236)
基因檢測分析結果：Present (LOINC Answer List LL1971-2 #LA9633-4)
基因突變類型：Deletion （ LOINC-基因突變類型值集#LA6692-3）
DNA變異 (c.HGVS)：NM_005228.4:c.2573T>G (HGVS Gene Code)
基因組DNA變異 (gHGVS)：NC_000007.13:g.55259515T>G (HGVS Gene Code)
基因變異的精確起始與終止位置：96521657-96521657
Entry 11 - fullUrl = https://nhicore.nhi.gov.tw/ngs/ServiceRequest/serReq-min
Resource ServiceRequest:
Profile: 基因定序檢測申請項目-ServiceRequest TWNGS
狀態：Active
目的：Plan
醫令代碼：實體腫瘤次世代基因定序－BRCA1/2基因檢測 (臺灣健保署醫療服務給付項目#30301B)
病人：Patient/pat-min "王大明"